ģenētiskās slimības

citrullinemia

Kas ir Citrullinēmija Citrullinēmija ir nopietna ģenētiska slimība ar iespējamu PRENATĀLU DIAGNOSIJU, no kuras ir zināmas divas atšķirīgas formas: 1. tipa citrullīnēmija un 2. tipa citrullīnēmija ; principā citrullinēmija nosaka: Pārmērīgs citrulīna līmeņa paaugstināšanās asinīs Pārmērīgs amonjaka pieaugums un koma risks (īpaši 1. veids) Orotiskās skābes paliel

Epigenetics

Vispārīgums un definīcija Epigenetika nodarbojas ar visu to pārmantojamo modifikāciju izpēti, kas noved pie izmaiņām gēnu ekspresijā, nemainot DNS sekvences, tādējādi neradot izmaiņas to komponentu secībā, kas to veido. Citiem vārdiem sakot, epigenetiku var definēt kā pētījumu par šo gēnu ekspresijas atšķirībām, kuras nav izraisījušas reālas ģenētiskas mutācijas, bet kuras var pārraidīt. No otras puses, izmantojot tehnis

I.Randi metakromatiskā leukodistrofija

vispārinājums Metakromatiskā leikokstrofija ir reta neirodeģeneratīva slimība, kas rodas galvenokārt bērnībā. Tā ir patoloģija, ko izraisa ģenētiskā mutācija , ko vecākiem (veseliem nesējiem) autosomālā recesīvā veidā nodod bērniem. Klīniskā attēla smagums parasti ir saistīts ar vecumu, kurā slimība notiek. Parasti, jo ātrāk slimība no

Nepilnīga Osteogenesis

vispārinājums Nepilnīga osteogenesis ir iedzimta ģenētiska slimība, kas nav saistīta ar dzimumu, kas ir atbildīga par noteiktu kaulu trauslumu un izteiktu lūzuma tendenci. Nepilnīgas osteogenezes cēloņi gandrīz vienmēr ir atrodami ģenētiskās COL1A1 un COL1A2 gēnu mutācijās; COL1A1 un COL1A2 kontrolē 1. tipa kolagēna normā

I.Randi Barttera sindroms

vispārinājums Barttera sindroms ir reta slimība, ko raksturo nātrija, hlora un kālija reabsorbcijas traucējumi Henle cilpā . Šī slimība ir parādā amerikāņu endokrinologam, kurš to atklāja: Frederic Crosby Bartter. Gada biežums tika novērtēts 1/830 000. Ir vairāki Barttera sindroma varianti, kuru pārnešana, kaut arī tā joprojām ir autosoma, var atšķirties no recesīvā līdz dominējošam atkarībā no gadījuma. Ja Barttera sindroms netiek savla

Berga sindroms

vispārinājums Berdon sindroms ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar urīnpūsli un zarnu traktu. Šis sindroms ir nosaukts Walter Berdon, ārsts, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1976. gadā, identificējot to piecās meitenēs. Detalizēti, tā ir slimība, ko raksturo pārmērīga urīnpūšļa paplašināšanās un svarīgs vēdera izstiepums, kas saistīts ar virkni nopietnu simptomu, kas var apdraudēt pacienta izdzīvošanu. Diemžēl Berdon sindroma prognoze

Marfana sindroms

Kas ir Marfana sindroms? Marfana sindroms apraksta sarežģītu saistaudu slimību, kas galvenokārt skar acis, sirds un asinsvadu sistēmu un skeleta muskuļu sistēmu. Tomēr, ņemot vērā, ka katrs orgāns sastāv no saistaudiem, Marfana sindroms var ideāli iznīcināt un traucēt katras anatomiskās vietas augšanu un darbību. Šis sindroms tiek p

Kromosomu skaita izmaiņas cilvēkiem: aneuploīdija

Aneuploīdija ir hromosomu anomālija, ko raksturo normālas kromosomu skaita izmaiņas konkrētās sugas šūnā. Ciktāl tas attiecas uz cilvēku, subjekts, kam ir vairāk vai mazāk hromosomu nekā parastais skaitlis, kas ir 46, tiek uzskatīts par aneuploīdu . Aneuploīdija var ietekmēt autosomu hromosomas vai dzimuma hromosomas un dažkārt var izraisīt nopietnas sekas. Viens no pazīstamāk

Noziedzīga rīcība un XYY sindroms: statistikas kļūdas piemērs

No 23 hromosomu pāriem, kas veido veselīga indivīda genomu, tikai pāris ir pietiekami, lai noteiktu cilvēka dzimumu. Patiesībā sievietēm ir divas X dzimuma hromosomas, bet vīriešiem ir X dzimuma hromosoma un Y hromosoma. Dzimumu hromosomu dēļ ir vairākas ģenētiskas slimības, no kurām viena ir Jacobs sindroms vai vienkārši XYY sindroms . XYY sindroms iete

Hemofilija: slimība nodota vēsturē

Hemofilija ir recesīvs iedzimts ģenētisks traucējums, kas maina normālu asins recēšanas procesu un izraisa ilgstošu asiņošanu . Lai indivīdam radītu hemofiliju, tā ir ģenētiska mutācija, kas atrodas dzimuma hromosomas X līmenī; šī mutācija parasti tiek mantota no viena no diviem vecākiem, kam ir arī viena un tā pati hromosomu anomālija. Hemofilijas recesīvais

I.Randi ļaundabīgs hipertermija

vispārinājums Ļaundabīga hipertermija ir smaga reakcija, kas parasti rodas pēc dažu vispārējas anestēzijas zāļu lietošanas. Detalizētāk, ļaundabīga hipertermija ir īpašs patoloģisks stāvoklis, iespējams, letāls, kas rodas ģenētiski predisponētiem indivīdiem pēc dažu anestēzijas līdzekļu un / vai muskuļu relaksantu uzņemšanas. Par laimi, neskatoties uz tās sm

diastasis

vispārinājums Diastasi ir medicīnisks termins, kas patoloģijā nozīmē divu cilvēka ķermeņa daļu atdalīšanu, kas parasti ir savienotas kopā. Diastāzes notikumi parasti attiecas uz muskuļiem vai kauliem. Ja tie attiecas uz skeleta sistēmu, tad atdalīšanās notiek bez lūzumiem. Ir divi galvenie diastāžu veidi: vēdera diastāze un kaunuma diastāze (vai pubicas simfonijas diastāze). Diastāzes definīcija Dias

Cistiskā fibroze - diagnostika un terapija

Diagnoze un uzraudzība Jaundzimušo skrīnings un triptīna deva : tests ietver asins pilienu, kas ņemts no papēža, ko parasti analizē cistiskās fibrozes pētījumiem. Konkrēti, ņemto asins paraugu analizē, mērot aizkuņģa dziedzera atbrīvoto imūnreaktīvo tripsogēnu (IRT). Šī marķiera augstā vērtība ir negatīvs slimības prognostiskais faktors. Skrīnings ir paredzēts agrī

Cistiskā fibroze

vispārinājums Cistiskā fibroze ir visizplatītākā autosomālā recesīvā slimība Kaukāza populācijā, kas skar aptuveni 1 indivīdu katrā 2500. Šis patoloģiskais stāvoklis ir zināms par kaitīgo ietekmi uz elpošanas sistēmu, bet tas ietekmē arī citas sistēmas, piemēram, gremošanas un reproduktīvās sistēmas. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi

Fabry slimība

vispārinājums Fabry slimība ir reta iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa GLA gēna mutācija. Attēls: alfa-galaktozidāzes A struktūra. GLA gēns atrodas X hromosomā un kodē fermentu, ko sauc par alfa-galaktozidāzi A. Šim enzīmam ir būtiska loma lipīdu sadalīšanā, kas pazīstams kā globotriesosilceramīds. Cilvēkiem ar Fabry slim

Pompes slimība (II tipa glikogēna uzglabāšanas slimība): Kas tas ir? G.Bertelli cēloņi un terapija

vispārinājums Pompes slimība (vai II tipa glikogēna uzglabāšanas slimība ) ir reta iedzimta slimība, ko raksturo pārmērīga glikogēna uzkrāšanās . Kaitējums, kas rodas, neizmantojot šo glikozes polimēru, ir izteikts galvenokārt aknās , miokardā un skeleta muskuļos , kas pakāpeniski vājinās . Pompes slimību izraisa

Tuberozā skleroze

vispārinājums Tuberozā skleroze ir ģenētiska slimība, kas skar vairākus cilvēka ķermeņa orgānus un audus. Šī iemesla dēļ tā piedāvā plašu simptomu spektru, kas ir raksturīgi agrīnai bērnībai, citiem pieaugušajiem. Tuberous sclerosis var pārnest no vecākiem uz bērniem, bet tas var rasties arī spontānas DNS mutācijas dēļ. Diemžēl nav specifiskas izārst

Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus. Kas raksturo šo slimību, ir papildu X hromosomas klātbūtne. Šī hromosoma neļauj normāli attīstīt tīri vīriešu seksuālās īpašības pubertātes laikā. Attēls: parāda Klinefeltera sindroma galveno klīnisko izpausmju kopsavilkumu. No hipogonādisma līdz pat

Achondroplasia

vispārinājums Achondroplasia ir skrimšļa slimība, kas ir viens no galvenajiem neproporcionālā dwarfism iemesliem: skartajos indivīdos augšējās un apakšējās ekstremitātes ir īsākas nekā parasti, kamēr stumbrs ir normāls. Tāpēc Achondroplasia ir skeleta attīstības slimība. Achondroplazijas cēloņi ir ģenētiski: sākums ir FGFR3 gēna mutācija, kas atrodas 4. hromosomā. Papildus īstermiņa

aģenēze

vispārinājums Agenesija ir medicīnisks termins, kas apraksta orgāna pilnīgu neesamību, jo nepareiza embrija attīstība. Tādēļ agenēzes epizodes ir iedzimtas anatomiskas anomālijas. Starp orgāniem, kas var būt agenēzes upuri, noteikti ir pelnījuši citātus: nieres, dzimumloceklis cilvēkā, dzemde un Müllerian cauruļvadi sievietē, augšējās un / vai apakšējās ekstremitātes, encefalona korpusa un sēklinieki. Agenesis nedrīkst tikt sajaukt

Muskuļu distrofija

vispārinājums Muskuļu distrofijas ir ģenētiskas slimības, ļoti bieži arī iedzimtas, kas vājina muskuļus un mazina skarto cilvēku motoriskās prasmes. Tās ir progresīvas un novājinošas slimības, kas laika gaitā mēdz pasliktināties, radot pastāvīgas grūtības ikdienas darbību veikšanā, pat vienkāršākās. Muskuļu distrofijas izraisa vi

Duchenne muskuļu distrofija

vispārinājums Duchenne muskuļu distrofija ( DMD ) ir ģenētiska slimība, kas dažkārt ir iedzimta un kas ietekmē muskuļus. Pacienti zaudē muskuļu tonusu, jo nav pamata proteīna - dystrofīna . Dažu gadu laikā muskuļu iesaistīšanās ir pilnīga, tā ka slimnieki tiek piespiesti ratiņkrēslā un palīdzot elpot. Duchenne muskuļu distrof

Galvenie muskuļu distrofijas veidi

Dažādi muskuļu distrofijas veidi atšķiras no anatomiskās zonas, kurā parādās pirmie simptomi, un ar to saistīto traucējumu smagumu. Tāpēc ir taisnība, ka muskuļu distrofijas vājina muskuļu aparātu, bet ir arī taisnība, ka ne visi no tiem ir vienlīdz nopietni un ar letālām sekām. Tālāk ir sniegts īss r

fokomēlija

vispārinājums Fokomēlija ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izraisa anatomisko noviržu parādīšanos: augšējo ekstremitāšu, apakšējo ekstremitāšu, galvas, sejas, iekšējo orgānu utt. Tas var būt ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas ietekmē 8. hromosomu, kas pārmantots no vecākiem (iedzimta phocomelia), vai sekas, ko māte pieņēmusi nepareizas grūtniecības laikā, piemēram, talidomīdu vai akutānu (phocomelia) jatrogēnu). Ārstiem ir iespēja diagnosticēt phoc

Angelmana sindroms

vispārinājums Angelmana sindroms ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, ko izraisa 15 mātes kromosomas mutācija. Tas izpaužas kā smagi intelektuālie, uzvedības un motoriskie deficīti; pacients pirmie simptomi parādās jau agrā bērnībā, bet vecāki ne vienmēr var to nekavējoties pamanīt. Attēls: bērns ar Ange

A.Griguolo sindroms

vispārinājums Alport sindroms ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu nieru darbības zudumu, dzirdes zudumu un acu anomālijas. Alport sindroma cēlonis ir gēnu mutācija, kas iesaistīta proteīna ražošanā, kas ir būtiska nieru, iekšējās auss un acu pareizai darbībai. Alport sindroma diag

Krouzonas sindroms

vispārinājums Krouzonas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas nosaka craniosinostozes un citu diezgan neparastu sejas anomāliju klātbūtni. Tās izskatu cēloņi ir noteiktas DNS izmaiņas, kas veido FGFR2 un FGFR3 gēnus; šie ģenētiskie elementi ir iesaistīti kaulu nobriešanas procesā embrionālās attīstības laikā. Visbiežāk raksturīgie

Noonanas sindroms

vispārinājums Noonanas sindroms ir reta, dažreiz iedzimta, ģenētiska slimība, kas maina dažādu ķermeņa anatomisko daļu normālu attīstību. Neparasti sejas pazīmes, īss augums un daži iedzimti sirds defekti ir galvenās patoloģiskās un diagnostiskās pazīmes. Terapija sastāv no simptomu kontroles un ierobežošanas, jo Noonan sindroms nav ārstējams. Svarīgākie ārstēšanas vei

Pradera-Villi sindroms

vispārinājums Prader-Villi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa fiziskas, uzvedības un intelektuālas novirzes. Visbiežāk raksturīgās klīniskās pazīmes ir aptaukošanās (un ar to saistītās slimības) un samazināts muskuļu tonuss. Pazīstams kopš 1956. gada, Pradera-Villi sindroms ir saistīts ar 15. hromosomas mutāciju, b

Ehlers Danlos sindroms A.Griguolo

vispārinājums Ehlera sindroms Danlos ir 13 saistaudu ģenētisko slimību grupas, kas galvenokārt izraisa ādas, locītavu un asinsvadu problēmas, medicīnisko nosaukumu. 12 gēni noteikti ir iesaistīti dažādu Ehlers Danlos sindroma variantu sākumā, kuru uzdevums normālos apstākļos ir radīt funkcionālu kolagēnu. No Ehlers Danlos sin

A.Griguolo proteīna sindroms

vispārinājums Proteusa sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, ko raksturo dažādu audu (kaulu, ādas, tauku uc) un dažādu iekšējo orgānu (asinsvadu, liesas, smadzeņu uc) nekontrolēta augšana. AKT1 gēna specifiskās mutācijas dēļ Proteus sindroms nekad nav iedzimts stāvoklis; tas nozīmē, ka tās sākumā vienmēr ir iegūts mutācijas notikums, kas notiek pēc ieņemšanas ļoti agrīnā attīstības stadijā. Slimības, piemēram, Proteus sindroma,

A.Griguolo Treacher Collins sindroms

vispārinājums Treacher Collins sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa īpašas deformācijas un sejas novirzes. Sakarā ar viena no gēniem, kas pazīstami kā TCOF1, POLR1C un POLR1D, mutācijas dēļ Treacher Collins sindroms var būt gan stāvoklis, kas iegūts embrija attīstības laikā, gan iedzimts stāvoklis. Treacher Collins sin

A.Griguolo Pfeiffera sindroms

vispārinājums Pfeiffera sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums, ko raksturo craniosinostoze, un lielas īkšķi un lielie pirksti ir novirzījušies neparasti. Novērojama vienā jaundzimušā uz 100 000 Pfeiffera sindromu, kas saistīts ar FGFR1 un FGFR2 gēnu mutāciju; abiem šiem gēniem ir pienākums regulēt galvaskausa šuves un pirkstu un pirkstu attīstību. Pfeiffera sindroma dia

A.Griguolo Sotos sindroms

vispārinājums Sotos sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo pārmērīga skeleta augšana, galvaskausa anomālijas, garīga atpalicība, mehāniskas problēmas un uzvedības problēmas. NSD1 gēna mutācijas dēļ Sotos sindroms ir stāvoklis, kas iegūts embriju attīstības laikā vairāk nekā 90% gadījumu un iedzimts stāvoklis atlikušo gadījumu procentos; tāpēc tas gandrīz vienmēr ir jauna mutācijas notikuma rezultāts. Sotos sindroma simptomi un pazīmes

Lynča sindroms A.Griguolo

vispārinājums Lynch sindroms ir ģenētisks, tīri iedzimts stāvoklis, kas veicina dažādu ļaundabīgu audzēju, galvenokārt kolorektālā vēža attīstību. Pazīstams arī kā iedzimta ne polietilēna kolorektālais vēzis, Lynch sindroms ir saistīts ar gēnu mutāciju, kas atbild par DNS dublēšanas sistēmas kļūdu labošanu šūnu dalīšanas procesā. Autosomālās dominējošās slimības pie

Acondroplasia simptomi

Saistītie raksti: Achondroplasia definīcija Achondroplasia ir ģenētiska slimība, ko raksturo nenormāla skeleta attīstība. Konkrētāk, tas ir chondrodysplasia forma, ko izraisa izmaiņas, kas ietekmē FGFR3 gēnu, kas kodē fibroblastu augšanas faktora receptoru, kas ir svarīgs kaulu augšanas regulēšanai. Šīs mutācijas not

Albinisma simptomi

Saistītie raksti: Albinisms definīcija Albinisms ir patoloģisks stāvoklis, ko raksturo plaša vai daļēja ādas, matu un acu hipopigmentācija. Iemesls ir saistīts ar melanīna sintēzes defektu, kas tiek pārnests kā iedzimts raksturs. Tāpēc šis pigments nav klāt vai ievērojami samazināts, neskatoties uz to, ka melanocīti ir normālos skaitļos. Ir vairāki albīnisma

Arthrogryposis - cēloņi un simptomi

definīcija Arthrogryposis ir daudzveidīga locītavu kontraktūra, kurā iesaistīti divi vai vairāki anatomiskie rajoni. Šī klīniskā pazīme ir iedzimta un var rasties dažādos patoloģiskos apstākļos. Arthrogryposis var būt sporādisks vai izraisīt ģenētisku pamatu. Cēloņi daļēji nav zināmi, bet tiek pieņemts, ka izcelsme var būt daudzfaktoru. Jebkurā gadījumā šī izpausm

Ciklopija - cēloņi un simptomi

definīcija Ciklopija ir reta iedzimta anomālija, ko raksturo viena orbītas dobuma klātbūtne, vairāk vai mazāk pilnīga, pieres vidū. Šo anomāliju izraisa ģenētiskie traucējumi vai teratogēnu vielu iedarbība morfogenēzes laikā. Ciklopija ir ekstrēms holoprosencefālijas gadījums, kurā neveiksmīga ir divu acu ligzdu pareiza sadalīšana embrija attīstības laikā. Parasti deguns trūkst vai

Simptomi Duchenne distrofija

Saistītie raksti: Duchenne distrofija definīcija Duchenne distrofija ir iedzimta muskuļu slimība, kas sākas agrā bērnībā ar progresējošu vājumu, aizkavētu kājām un biežiem kritieniem. Šo patoloģiju izraisa viena vai vairāku gēnu, kas nepieciešami normālai muskuļu funkcijai, izmaiņas, kuras mantotas no mātes 2/3 gadījumu. Jo īpaši Duchenne distro